L'Amiloïdosi primària

L’Amiloïdosi primària és una malaltia que s’origina a la medul·la òssia, classificada dins de les Gammapaties monoclonals.

Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

L’amiloïdosi primària és una malaltia classificada dins de les denominades gammapaties monoclonals. Es tracta d’un tipus de càncer en el qual unes proteïnes fibril·lars (substància amiloide) es dipositen en els teixits en quantitats suficients com per deteriorar la funció normal de l’òrgan afectat.

Les causes de la producció de la substància amiloide i del seu dipòsit en els teixits són desconegudes, tot i que l’amiloïdosi primària està relacionada amb una producció anòmala d’anticossos per part d’unes cèl·lules derivades dels limfòcits B, les cèl·lules plasmàtiques.

L’amiloïdosi primària és un tipus de neoplàsia molt poc comuna. La seva incidència a l’Estat espanyol és d’uns 9 casos per cada milió d’habitants i any. Acostuma a afectar predominantment homes d’edat avançada, i la mitjana d’edat és de 65 anys.

No existeix cap factor conegut que sigui causa directa de l’aparició de l’amiloïdosi primària. No és una malaltia contagiosa.

Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

L’amiloïdosi primària acostuma a tenir un curs crònic i una evolució molt lenta, i pot romandre asimptomàtica durant anys, situació en la qual no requereix tractament.

Els símptomes principals, un cop es manifesten de forma clínica, són la fatiga i la pèrdua de pes, edemes (per l’afectació renal que causa una síndrome nefròtica en la qual es perden proteïnes en quantitat excessiva per l’orina), dispnea (sensació de manca d’aire, a causa d’insuficiència cardíaca), augment de la mida del fetge (hepatomegàlia), trastorns sensitius a les mans i els peus (neuropatia), augment de la mida de la llengua, tendència a la hipotensió, diarrees, impotència, entre altres. Aquestes manifestacions clíniques apareixen a causa de la disfunció dels òrgans, pels dipòsits de material amiloide.

El diagnòstic de l’amiloïdosi primària es basa en la troballa del material amiloide en els teixits (mitjançant la tinció vermell Congo). Habitualment es procedirà a efectuar anàlisis de sang, a part d’una biòpsia del greix subcutani abdominal (positiu en el 80 % dels pacients d’amiloïdosi) i de la medul·la (sensibilitat del 60-70 %). Si aquesta biòpsia és negativa, es realitzaria una altra rectal o de glàndula salival menor i, si els resultats continuen sent negatius, una biòpsia d’un òrgan afectat (ronyó, endomiocardi, nervi, fetge) segons la sospita.

L’amiloïdosi sistèmica més comuna és la de cadenes lleugeres o AL (74 % de les amiloïdosis sistèmiques), causada per fragments de cadenes lleugeres monoclonals produïdes generalment per un petit clon de cèl·lules B, i en aproximadament el 80 % dels casos la cadena lleugera és lambda. Tot i això, cal descartar altres formes d’amiloïdosi menys freqüents, com ara la familiar, la secundària i la senil, amb una substància amiloide específica.

És important, tant en el diagnòstic com durant el seguiment, descartar una possible afectació orgànica per fibril·les d’amiloide mitjançant història clínica, així com per determinació de biomarcadors d’afectació cardíaca (BNP/proBNP i troponina), juntament amb proves d’imatge com l’ecocardiografia i la RMN cardíaca si hi ha clínica cardíaca, renal (quantificació de proteïnúria, albuminúria, en orina de 24 hores) i el quocient de les cadenes lleugeres lliures en sèrum, amb l’objectiu de poder realitzar un diagnòstic pre-sistemàtic. El diagnòstic precoç és clau per millorar el pronòstic dels pacients amb amiloïdosi.

La Comissió Europea ha aprovat l’ús de daratumumab SC en combinació amb bortezomib, ciclofosfamida i dexametasona (D-VCd) per al tractament de pacients adults amb amiloïdosi sistèmica de cadenes lleugeres de nou diagnòstic. Aquesta aprovació converteix aquest règim basat en daratumumab en el primer tractament aprovat per a l’amiloïdosi AL a Europa. És prioritària la participació en assaigs clínics, sempre que n’hi hagi de disponibles.

Paral·lelament, cal valorar si el pacient és elegible (per la seva edat i dany orgànic) per a un trasplantament autòleg de progenitors hematopoètics. En els pacients elegibles, la toxicitat del procediment és acceptable, per la qual cosa el trasplantament pot considerar-se com a una opció terapèutica de primera línia o bé precedit per tractament. Tot i que pot realitzar-se el trasplantament sense tractament previ, s’acostuma a recomanar una inducció prèvia al trasplantament si hi ha infiltració medul·lar per cèl·lules plasmàtiques > 10 %, o si se’n preveu un retard. Igualment, pacients que inicialment no són candidats a trasplantament poden ser-ho després de l’administració de 2-3 cicles de tractament.

Cal tenir present que, malauradament, el trasplantament no aconsegueix la curació de la malaltia, però sí permet assolir remissions, en ocasions prolongades, i la millora dels òrgans afectes.

En casos seleccionats en què el dany cardíac n’és el principal factor limitant, pot plantejar-se un trasplantament cardíac seguit al poc temps per un trasplantament hematopoètic. Tampoc és infreqüent que el pacient necessiti un trasplantament renal, normalment després del trasplantament autòleg.

En els casos no acceptables per a un trasplantament (per escassa o excessiva afectació), el tractament es basa en l’esquema prèviament mencionat D-VCd, o bé variants com ara CyBorDex (ciclofosfamida, bortezomib i dexametasona), i BMDex (bortezomib, melfalan dexametasona). En pacients més fràgils, els esquemes es redueix a melfalan o ciclofosfamida i dexametasona, o bé daratumumab en monoteràpia com a alternativa.

Així mateix, el tractament inclou els propis de l’afectació visceral produïda, com ara la insuficiència renal o cardíaca.

La finalitat de tots els tractaments és sempre frenar l’evolució de la malaltia i millorar els símptomes ja que, malauradament, cap d’ells pot curar-la.

El pronòstic per als pacients amb amiloïdosi primària depèn en gran manera dels òrgans afectats. Amb tot, l’absència d’un tractament capaç de frenar el dipòsit i revertir la substància ja dipositada i l’habitual edat avançada dels pacients fan que el seu pronòstic sigui desfavorable.

• Asociación Española de Amiloidosis
• Amiloïdosi primària: diagnòstic, pronòstic i tractament. Dra. Mª Teresa Cibeira i Dr. Joan Bladé
• Amyloidosis Foundation
• L’amiloïdosi primària. Clínica Universitària de Navarra
• Amiloïdosi de cadenes lleugera. VERSIÓ 1.0 2022. Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia

• MATERIALS TESTIMONIALS

  • Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
  • Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

  Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

  TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

  • Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
  • Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
  • La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
  • Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
  • Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

  ALIMENTACIÓ

  • Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
  • Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

  ALTRES

  • Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
  • 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• AMILO (Asociación Española de Amiloidosis)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.