La mielofibrosi primària

La mielofibrosi primària, coneguda també com a mielofibrosi idiopàtica o metaplàsia mieloide agnogènica és un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang que s’origina a la medul·la òssia. Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies.

La mielofibrosi és una malaltia maligna que s’engloba dins del grup de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques, juntament amb la policitèmia vera i la trombocitèmia essencial, entre altres.

En aquestes malalties, les cèl·lules mare de la medul·la òssia, encarregades de fabricar totes les cèl·lules de la sang, han adquirit un defecte genètic que les fa produir cèl·lules sanguínies d’estirp mieloide de manera descontrolada. Aquesta alteració no és hereditària (no es transmet de pares a fills), si bé algunes famílies tenen una predisposició a desenvolupar neoplàsies mieloproliferatives.

La mielofibrosi primària es caracteritza per la presència d’un teixit fibrós a la medul·la òssia i per un desplaçament de cèl·lules mare de la medul·la òssia a la sang, on colonitzen òrgans a distància (fonamentalment la melsa i el fetge).

És una malaltia molt poc freqüent. La seva incidència és de 5-7 casos per milió d’habitants i any. Predomina en pacients en edat avançada, i la mitjana d’edat al diagnòstic és de 65 anys. És més freqüent en homes i molt ocasionalment es diagnostica a la infància.

Una proporció de pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia essencial desenvoluparà amb el temps un quadre de fibrosi medul·lar, indistingible al de la mielofibrosi primària.

Recomanem llegir la Guia educativa sobre la mielofibrosi del Grup Espanyol de Malalties Mieloproliferatives Cròniques Filadèlfia Negatives (GEMFIN) de la Societat Espanyola d’Hematologia i Hemoteràpia (SEHH).

Es desconeix per què apareix la mielofibrosi primària.

A nivell citogenètic, la mielofibrosi és causada per unes mutacions genètiques. Aquestes mutacions alteren el sistema que regula la formació de les cèl·lules de la sang, conegut com a via JAK-STAT. En les persones amb mielofibrosi, aquesta via està permanentment activada, és a dir, no deixa de funcionar en cap moment, i fa que les cèl·lules mare no parin de multiplicar-se i que, a més, funcionin de forma alterada.

En un terç dels casos la malaltia debuta sense símptomes i, per tant, es detecta de forma casual en una analítica de rutina. Quan existeixen manifestacions clíniques, acostumen a ser: símptomes constitucionals (30 % dels casos): manca d’apetit, pèrdua de pes, sudoració profusa vespertina, febrícula; síndrome anèmica (25 % dels casos): fatiga, dispnea (sensació de manca d’aire) amb l’esforç, edemes a les cames; molèsties abdominals relacionades amb el creixement de la mida de la melsa (esplenomegàlia) (20 % dels casos); sensació d’inflor després de menjar, dolor a la part esquerra de l’abdomen; o, menys freqüentment, trombosi arterial o venosa (7 % dels casos), dessagnaments, infeccions recurrents, prurit (picor) generalitzat, dolor ossi o crisi de gota (per hiperuricèmia).

No és possible confirmar el diagnòstic de mielofibrosi només amb una anàlisi sanguínia.  Per al seu diagnòstic és imprescindible realitzar una analítica i una biòpsia de medul·la òssia. S’han d’efectuar també estudis citogenètics i moleculars que són importants tant a nivell diagnòstic com per estimar el pronòstic de la malaltia. En aquest sentit, més de dues terceres parts dels pacients tindran una mutació en un o més dels gens següents: JAK2 (50-60 %), CALR (20-30 %) o MPL (5-10 %), que està present en les seves cèl·lules sanguínies i constitueix un marcador de la malaltia.

La mielofibrosi és una malaltia molt heterogènia a nivell clínic que requereix un tractament individualitzat ajustat al risc. Algunes persones poden viure sense símptomes durant molts anys. D’altres, en canvi, poden tenir una malaltia agressiva des del principi o que empitjora de forma progressiva. En els dos casos, els pacients han de ser controlats amb regularitat en el seu centre de referència.

La primera decisió en relació amb el control d’un pacient amb mielofibrosi és valorar si necessita o no tractament. Si el pacient és asimptomàtic i no presenta dades analítiques que suposin un risc potencial, és factible mantenir una conducta expectant i realitzar controls periòdics de cara a instaurar tractament quan sigui necessari.

En cas contrari, s’ha de determinar si el pacient és candidat a un trasplantament de progenitors hematopoètics al·logènic (procedent d’un donant familiar o no emparentat). Existeixen diferents pronòstics de supervivència basats en variables com ara l’edat, símptomes constitucionals (pèrdua de pes, febre…), xifres d’analítica i característiques de citogenètica i molecular de la mateixa malaltia que la cataloguen des d’un risc baix a un risc alt, i que serveixen com a guia per al tractament.

Realment, el trasplantament al·logènic és l’únic tractament curatiu de la mielofibrosi en el moment actual. Tot i això, atès que comporta una important mortalitat i morbiditat, aquest procediment s’ha de reservar per als pacients joves amb bon estat general que tinguin una mielofibrosi de mal pronòstic (risc alt segons els índexs pronòstics).

A la pràctica, la gran majoria de malalts no són candidats a trasplantament i el seu tractament va dirigit al control dels símptomes. Per això, es disposa de diferents estratègies terapèutiques que generalment es dirigeixen a millorar l’anèmia o a controlar les manifestacions hiperproliferatives (símptomes constitucionals i esplenomegàlia dolorosa). En aquest sentit, l’avenç més destacable en els darrers anys ha estat la introducció del ruxolitinib, fàrmac molt eficaç per controlar les manifestacions hiperproliferatives de la malaltia, i el prurit, que s’acostuma a acompanyar d’una millora substancial de la qualitat de vida del pacient.

Quan aquests símptomes no són molt pronunciats, es pot utilitzar la hidroxiurea, pel seu control senzill i bona tolerància. Per millorar l’anèmia són especialment efectius els agents eritropoètics (eritropoetina, darbepoetina) i el danazol, mentre que en els casos refractaris al tractament poden ser d’utilitat els fàrmacs immunomoduladors (talidomida, lenalidomida) o els corticoides a baixes dosis. L’esplenectomia (extirpació quirúrgica de la melsa) ha estat pràcticament abandonada per la seva gran morbi-mortalitat, si bé pot estar indicada en casos molt seleccionats. Les opcions terapèutiques disponibles tenen una eficàcia transitòria, per la qual cosa la inclusió dels pacients en assaigs clínics amb nous fàrmacs s’ha de considerar.

La supervivència dels pacients amb mielofibrosi varia molt en funció de la presència o no de factors pronòstics desfavorables (edat avançada, anèmia intensa, símptomes constitucionals, leucocitosi, plaquetopènia, blastos circulants, alteracions citogenètiques o moleculars de risc alt).

Les causes principals de defunció són el deteriorament clínic progressiu de la mateixa mielofibrosi, la transformació leucèmica (20 % als 10 anys del diagnòstic), la insuficiència cardíaca, les infeccions i les complicacions trombòtiques i hemorràgiques.

Recomanem als pacients de mielofibrosi a l’Estat espayol posar-se en contacte amb MPN, l’associació de pacients de neoplàsies mieloproliferatives cròniques d’Espanya.

• Guia educativa sobre la mielofibrosi. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
• Neoplàsies mieloproliferatives. Leukemia & Lymphoma Society
• Informació sobre síndromes mieloproliferatives. AEAL
• Tractament de neoplàsies de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques. National Cancer Institute
• Manual de Recomanacions per a pacients de Neoplàsies Proliferatives Cròniques Philadelphia negatives. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.